¿Qué es FCS?

Debes saber

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad de origen genético poco frecuente y hereditaria que impide que el organismo absorba las grasas (triglicéridos), dejando al paciente débil o que limita la nutrición por la restricción de grasas y que según la gravedad compromete la vida del paciente. y, según la gravedad, puede poner en riesgo su vida. Se estima que entre una de cada millón de personas en el mundo pueden verse afectadas por la enfermedad2.
La FCS puede manifestarse en varios momentos de la vida, desde la niñez hasta la edad adulta. De hecho, debido a que es una enfermedad poco frecuente, pocos médicos saben cómo reconocer sus síntomas, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo y tardío2.

¿Qué hace FCS en el cuerpo?

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar también se conoce por otros nombres: FCS en inglés (Familial Chylomicronemia Syndrome), deficiencia de lipoproteína lipasa (LPL), hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson e hiperquilomicronemia familiar. Además de estos, se puede hacer referencia a términos que no son específicos, como trastorno genético de lípidos, triglicéridos o grasas3-6. El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) reduce o desactiva la capacidad del cuerpo del paciente para descomponer los triglicéridos7. Para comprender ¿por qué sucede esto?, es necesario comprender cómo funciona este proceso en el cuerpo humano en condiciones normales:

¿Cuáles son las señales o síntomas de FCS?

Muestra de sangre de una persona sana y muestra de sangre de una persona con FCS.

El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es un aumento en los niveles de triglicéridos en la sangre. Las personas con la enfermedad tienen niveles superiores a 880, 2,5,9 cuando el valor considerado deseable es de hasta 150 mg / dL.2 Debido a la acumulación de triglicéridos, el plasma  se ve grasosa o viscosa, visible cuando se hace recogida en laboratorio después de la centrifugación o un período de reposo / refrigeración de la muestra10.

Muestra de sangre de una persona sana/
y muestra de sangre de una persona con FCS.

Otros signos y síntomas que pueden ocurrir incluyen:

Los pacientes con el síndrome pueden sufrir dolor abdominal leve o intenso, que varía de persona a persona, y corren el riesgo de desarrollar pancreatitis aguda potencialmente mortal y otras complicaciones a largo plazo. Los pacientes también pueden experimentar vómitos y diarrea.2,11

Cognitivo

• Dificultad para concentrarse
• Pérdida de memoria o dificultad para recordar acontecimientos.
• Alteración de juicio

Físico

• Dolor abdominal generalizado
• Astenia o debilidad
• Fatiga o cansancio
• Alteraciones gastrointestinales
• Pancreatitis aguda

Emocinales

Incertidumbre de sufrir un posible ataque de dolor o pancreatitis aguda
• Sentimientos de tristeza y depresión
• Ansiedad
• Aislamiento social
• Sentimiento de soledad

Mujeres con FCS

Las mujeres con síndrome de quilomicronemia familiar también pueden enfrentar otros problemas. En el caso de las mujeres en edad fértil, existe un mayor riesgo de pancreatitis aguda, aborto y mortalidad materna, ya que las mujeres embarazadas pueden tener un aumento en la en los niveles de triglicéridos13.

Es importante tener en cuenta que otros factores pueden provocar un aumento de los niveles de triglicéridos en la sangre, como2:

  • Condiciones médicas como hipotiroidismo y diabetes no controlados.
  • Alimentos ricos en grasas
  • Embarazo
  • Medicamentos comúnmente recetados, como estrógenos, beta bloqueadores
  • Tabaquismo y consumo de alcohol