Que es FCS

¿Qué es FCS?

Debes saber

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad de origen genético poco frecuente y hereditaria que impide que el organismo absorba las grasas (triglicéridos), dejando al paciente débil o que limita la nutrición por la restricción de grasas y que según la gravedad compromete la vida del paciente. y, según la gravedad, puede poner en riesgo su vida. Se estima que entre una de cada millón de personas en el mundo pueden verse afectadas por la enfermedad².
La FCS puede manifestarse en varios momentos de la vida, desde la niñez hasta la edad adulta. De hecho, debido a que es una enfermedad poco frecuente, pocos médicos saben cómo reconocer sus síntomas, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo y tardío².

¿Qué hace FCS en el cuerpo?

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar también se conoce por otros nombres: FCS en inglés (Familial Chylomicronemia Syndrome), deficiencia de lipoproteína lipasa (LPL), hiperlipoproteinemia tipo I de Fredrickson e hiperquilomicronemia familiar. Además de estos, se puede hacer referencia a términos que no son específicos, como trastorno genético de lípidos, triglicéridos o grasas^3-6. El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) reduce o desactiva la capacidad del cuerpo del paciente para descomponer los triglicéridos⁷. Para comprender ¿por qué sucede esto?, es necesario comprender cómo funciona este proceso en el cuerpo humano en condiciones normales:

¿Cuáles son las señales o síntomas de FCS?

Cuando consumimos algún alimento, estamos ingiriendo grasas que, a su vez, contienen triglicéridos⁸. Después de comer, estos triglicéridos se empaquetan en estructuras llamadas quilomicrones, responsables de transportar la grasa a los músculos y otros tejidos del cuerpo. Sin embargo, antes de llegar a ellos, los quilomicrones deben ser descompuestos por la enzima lipoproteína lipasa (LPL) ⁷.
En el caso del paciente con FCS, este proceso de LPL se ve afectado, provocando que los quilomicrones no se rompan. Esto se debe a que en las personas con FCS no tienen LPL o la que tienen no funciona bien. Por lo tanto, los quilomicrones se acumulan, aumentando los niveles de triglicéridos⁷ que normalmente deben estar en la sangre de <150 mg/dL o 1,7 mmol/l. Las personas con FCS tienen niveles extremadamente altos de triglicéridos, que pueden aumentar a 10,000 mg / dL (113 mmol / l) o más, incluso después del tratamiento inicial es dieta con restricción estricta de grasas y para reducir los TG².

Muestra de sangre de una persona sana y muestra de sangre de una persona con FCS.

El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es un aumento en los niveles de triglicéridos en la sangre. Las personas con la enfermedad tienen niveles superiores a 880, ^2,5,9 cuando el valor considerado deseable es de hasta 150 mg / dL.² Debido a la acumulación de triglicéridos, el plasma se ve grasosa o viscosa, visible cuando se hace recogida en laboratorio después de la centrifugación o un período de reposo / refrigeración de la muestra¹⁰.

Muestra de sangre de una persona sana/
y muestra de sangre de una persona con FCS.

Otros signos y síntomas que pueden ocurrir incluyen:

Los pacientes con el síndrome pueden sufrir dolor abdominal leve o intenso, que varía de persona a persona, y corren el riesgo de desarrollar pancreatitis aguda potencialmente mortal y otras complicaciones a largo plazo. Los pacientes también pueden experimentar vómitos y diarrea.^2,11

Xantomas eruptivos ( depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo)
Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina)
Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados)
Además de las complicaciones físicas, el FCS afecta los sistemas cognitivo, emocional y físico, por lo que el paciente presenta con frecuencia los siguientes síntomas:¹²

Cognitivo

• Dificultad para concentrarse
• Pérdida de memoria o dificultad para recordar acontecimientos.
• Alteración de juicio

Físico

• Dolor abdominal generalizado
• Astenia o debilidad
• Fatiga o cansancio
• Alteraciones gastrointestinales
• Pancreatitis aguda

Emocinales

Incertidumbre de sufrir un posible ataque de dolor o pancreatitis aguda
• Sentimientos de tristeza y depresión
• Ansiedad
• Aislamiento social
• Sentimiento de soledad

Mujeres con FCS

Las mujeres con síndrome de quilomicronemia familiar también pueden enfrentar otros problemas. En el caso de las mujeres en edad fértil, existe un mayor riesgo de pancreatitis aguda, aborto y mortalidad materna, ya que las mujeres embarazadas pueden tener un aumento en la en los niveles de triglicéridos¹³.

Es importante tener en cuenta que otros factores pueden provocar un aumento de los niveles de triglicéridos en la sangre, como²:

Condiciones médicas como hipotiroidismo y diabetes no controlados.
Alimentos ricos en grasas
Embarazo
Medicamentos comúnmente recetados, como estrógenos, beta bloqueadores
Tabaquismo y consumo de alcohol

¹ Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.

² Falko JM. Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.

³ Bijvoet SM, Bruin T, Kastelein JJ. The familial hyperchylomicronaemia syndrome. Neth J Med. 1993;42(1-2):36‐44.

⁴ Brahm AJ, Hegele RA. Chylomicronemia – current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(6):352‐362.

⁵ Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, et al. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014;5:90.

⁶ Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1‐12.

⁷ Chyzhyk V, Brown AS. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(2):80–85.

⁸Barson JR, Karatayev O, Gaysinskaya V, et al. Effect of dietary fatty acid composition on food intake, triglycerides, and hypothalamic peptides. Regul Pept. 2012;173(1-3):13-20.

⁹Catapano AL, Graham I, Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Atherosclerosis. 2016;253:281‐344.

¹⁰Baass A, Paquette M, Bernard S, et al. Familial Chylomicronemia Syndrome: an under-recognized cause of severe hypertriglyceridemia. J Intern Med. 2020;287(4):340-348.

¹¹ Gelrud A, Williams K, Hsieh A, et al. The Burden of Familial Chylomicronemia Syndrome From the Patients’ Perspective. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(11):879-887.

¹² Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415‐423.

¹³ Mizushima T, Ochi K, Matsumura N, et al. Prevention of hyperlipidemic acute pancreatitis during pregnancy with medium-chain triglyceride nutritional support. Int J Pancreatol. 1998;23(3):187-192.