El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad de origen genético poco frecuente y hereditaria que impide que el organismo absorba las grasas (triglicéridos), dejando al paciente débil o que limita la nutrición por la restricción
de grasas y que según la gravedad compromete la
vida del paciente. y, según la gravedad, puede poner en riesgo su vida. Se estima que entre una de cada millón de personas en el mundo pueden verse afectadas por la enfermedad2.
La FCS puede manifestarse en varios momentos de la vida, desde la niñez hasta la edad adulta. De hecho, debido a que es una enfermedad poco frecuente, pocos médicos saben cómo reconocer sus síntomas, lo que puede llevar a un diagnóstico erróneo y tardío2.
El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es un aumento en los niveles de triglicéridos en la sangre. Las personas con la enfermedad tienen niveles superiores a 880, 2,5,9 cuando el valor considerado deseable es de hasta 150 mg / dL.2 Debido a la acumulación de triglicéridos, el plasma se ve grasosa o viscosa, visible cuando se hace recogida en laboratorio después de la centrifugación o un período de reposo / refrigeración de la muestra10.
Los pacientes con el síndrome pueden sufrir dolor abdominal leve o intenso, que varía de persona a persona, y corren el riesgo de desarrollar pancreatitis aguda potencialmente mortal y otras complicaciones a largo plazo. Los pacientes también pueden experimentar vómitos y diarrea.2,11
• Dificultad para concentrarse
• Pérdida de memoria o dificultad para recordar acontecimientos.
• Alteración de juicio
• Dolor abdominal generalizado
• Astenia o debilidad
• Fatiga o cansancio
• Alteraciones gastrointestinales
• Pancreatitis aguda
Incertidumbre de sufrir un posible ataque de dolor o pancreatitis aguda
• Sentimientos de tristeza y depresión
• Ansiedad
• Aislamiento social
• Sentimiento de soledad
Las mujeres con síndrome de quilomicronemia familiar también pueden enfrentar otros problemas. En el caso de las mujeres en edad fértil, existe un mayor riesgo de pancreatitis aguda, aborto y mortalidad materna, ya que las mujeres embarazadas pueden tener un aumento en la en los niveles de triglicéridos13.
Es importante tener en cuenta que otros factores pueden provocar un aumento de los niveles de triglicéridos en la sangre, como2:
¹ Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.
² Falko JM. Familial chylomicronemia syndrome: a clinical guide for endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.
3 Bijvoet SM, Bruin T, Kastelein JJ. The familial hyperchylomicronaemia syndrome. Neth J Med. 1993;42(1-2):36‐44.
4 Brahm AJ, Hegele RA. Chylomicronemia – current diagnosis and future therapies. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(6):352‐362.
5 Tremblay K, Dubois-Bouchard C, Brisson D, et al. Association of CTRC and SPINK1 gene variants with recurrent hospitalizations for pancreatitis or acute abdominal pain in lipoprotein lipase deficiency. Front Genet. 2014;5:90.
6 Gotoda T, Shirai K, Ohta T, et al. Diagnosis and management of type I and type V hyperlipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2012;19(1):1‐12.
7 Chyzhyk V, Brown AS. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(2):80–85.
8 Barson JR, Karatayev O, Gaysinskaya V, et al. Effect of dietary fatty acid composition on food intake, triglycerides, and hypothalamic peptides. Regul Pept. 2012;173(1-3):13-20.
9 Catapano AL, Graham I, Backer G, et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) Developed with the special contribution of the European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation (EACPR). Atherosclerosis. 2016;253:281‐344.
10 Baass A, Paquette M, Bernard S, et al. Familial Chylomicronemia Syndrome: an under-recognized cause of severe hypertriglyceridemia. J Intern Med. 2020;287(4):340-348.
11 Gelrud A, Williams K, Hsieh A, et al. The Burden of Familial Chylomicronemia Syndrome From the Patients’ Perspective. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(11):879-887.
12 Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415‐423.
13 Mizushima T, Ochi K, Matsumura N, et al. Prevention of hyperlipidemic acute pancreatitis during pregnancy with medium-chain triglyceride nutritional support. Int J Pancreatol. 1998;23(3):187-192.