Una de las razones de la demora en el diagnóstico correcto del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es que la enfermedad a menudo se confunde con otras afecciones médicas. Esto se debe a que los niveles altos de triglicéridos, su manifestación principal, también puede estar relacionado con otras causas, entre ellas¹:
Consumo excesivo y abuso de alcohol . Las bebidas alcohólicas, como la cerveza, son ricas en calorías y estimulan aumento de triglicéridos.
Diabetes no controlada provocada por el consumo de alimentos azucarados y refinados, que ayudan a aumentar los triglicéridos.
Algunos medicamentos, como agentes antipsicóticos atípicos, beta bloqueadores , secuestrantes de ácidos biliares, anticonceptivos orales y otros.
Condiciones médicas como embarazo, enfermedad renal crónica, enfermedad del hígado graso no alcohólico, síndrome metabólico.
La hipertrigliceridemia severa (niveles muy altos de triglicéridos) es la tercera causa de pancreatitis.2 La acumulación de quilomicrones, 3 la partícula responsable de transportar los triglicéridos a los músculos y otros tejidos del cuerpo puede hacer que se activen las enzimas digestivas dentro del páncreas, lo que lleva a lesión de ese órgano.
Normalmente, estas enzimas, que se producen en el propio páncreas, son las encargadas de descomponer los alimentos ingeridos, transformándolos en energía para el cuerpo.4
Las personas diagnosticadas con síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) pueden experimentar pancreatitis a repetición o recurrentes, por lo tanto, deben conocer los síntomas. Debido a la inflamación en el páncreas, la pancreatitis suele presentar dolor abdominal intenso y los ataques repetidos pueden provocar daños a largo plazo en el órgano.5
Otros signos y síntomas que pueden ocurrir incluyen: 2
Los síntomas similares entre el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) y la pancreatitis son:6
Además de la pancreatitis crónica, los pacientes con FCS pueden desarrollar diabetes de causa pancreática (pancreatogénica) , también conocida como diabetes tipo 3c.1 En caso de síntomas o preguntas, consulte con su médico de confianza.
1 Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.
2 Lu MLRY, Agito MD. Triglyeride-induced pancreatitis: diagnostic and therapeutic approach. Gastroenterol Hepatol Endosc. 2016;1(1): 1-5.
3 Chyzhyk V, Brown AS. Familial chylomicronemia syndrome: A rare but devastating autosomal recessive disorder characterized by refractory hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(2):80–85.
4 Alves JVP. Etiopatogenia da pancreatite aguda – a propósito da casuística da unidade de cuidados intensivos de gastroenterologia dos HUC. Facultad de Medicina de la Universidad de Coímbra (Gastroenterología), Coímbra, 2008.
5 Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS Study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(5):415-423.
6 Gelrud A, Williams KR, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome from the patients’ perspective. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15(11):879‐887.