Especialistas

Debes saber

Debido a que es una enfermedad genética de baja frecuencia rara, es posible que muchos profesionales de la salud no puedan diagnosticar el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS).
Con el diagnóstico correcto en la mano, el paciente puede entonces iniciar el tratamiento adecuado y los ajustes necesarios en su rutina que le traerán una mejor calidad de vida. De esta forma, en caso de síntomas y sospechas, consulte a su médico de confianza.

Cardiólogo

Uno de los principales síntomas del síndrome de quilomicronemia familiar es el aumento de los niveles de triglicéridos debido a la falta de descomposición de las grasas por parte del cuerpo. Esto se debe a que, en pacientes con FCS, existe una ausencia o deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa (LPL) responsable de la descomposición de los quilomicrones, estructuras que transportan triglicéridos a través del torrente sanguíneo¹. Los datos sugieren que una hipertrigliceridemia grave (niveles altos de triglicéridos en sangre) puede representar un riesgo cardiovascular significativo².

Dermatólogo

Uno de los signos externos más evidentes en personas con FCS es el Xantoma eruptivo¹, que consiste en el depósito de grasa en la piel. La dermatología es la especialidad encargada del tratamiento de problemas relacionados no solo con la piel, sino con el vello corporal, mucosas, cabello y uñas. Al identificar la presencia de xantomas en la piel, el médico puede ordenar pruebas de laboratorio más detalladas³ que pueden identificar la alteración en los niveles sanguíneos de triglicéridos.

Endocrinólogo

La endocrinología es un fuerte aliado para diagnosticar la enfermedad y ayudar en el control de los niveles elevados de triglicéridos (TG) que presentan los pacientes con FCS y que suponen un gran riesgo para la salud del paciente. Una dieta baja en lípidos y con restricción de grasas y carbohidratos⁴ es parte de las recomendaciones médicas para las personas con Síndrome de Quilomicronemia Familiar. El endocrinólogo es parte del proceso de diagnóstico y seguimiento de estos pacientes y, en colaboración con el nutricionista, asiste en el control de los síntomas más agudos, como la pancreatitis⁵.

Gastroenterólogo

Uno de los principales órganos afectados por las personas afectadas por el Síndrome de Quilomicronemia Familiar es el páncreas. El gastroenterólogo es uno de los médicos encargados del cuidado de esta parte del cuerpo⁶. Puede ayudar en la identificación de pancreatitis, además de poder identificar el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dos de los síntomas que afectan a los pacientes con FCS.

Genetista

Al tratarse de una enfermedad genética y hereditaria poco común, cada vez son más las personas que reciben el diagnóstico a través de una prueba genética que confirme el Síndrome de Quilomicronemia Familiar. La prueba busca alteraciones en el gen que codifica la lipoproteína lipasa (LPL) y en los genes que codifican las otras proteínas que trabajan con ella⁷.

Nutricionista

Los hábitos alimentarios saludables y restringidos son fundamentales para los pacientes con Síndrome de Quilomicronemia Familiar y, por lo tanto, una dieta adecuada, elaborada por un nutricionista, juega un papel muy importante en el manejo de la calidad de vida. Los pacientes con FCS deben seguir una dieta restringida y específica porque no pueden consumir más de 20 gramos de grasa total por día. Además, el paciente debe limitar la ingesta de carbohidratos simples, como azúcar, jugos, y el consumo de bebidas alcohólicas⁵.

Oftalmólogo

Al tratarse de una enfermedad de difícil diagnóstico, es importante conocer sus síntomas. En este contexto, el oftalmólogo puede contribuir a la identificación del FCS, ya que uno de los signos de esta enfermedad, es la lipemia retinalis⁸, en la que se vé un aspecto lechoso de las venas y arterias de la retina.

Pediatra

Por ser una enfermedad hereditaria, en algunos casos la enfermedad se manifiesta en la niñez. Los niños pueden experimentar dolor abdominal debido al alto contenido de grasa en la sangre, pero por lo general el diagnóstico ya se da en adolescentes jóvenes que presentan síntomas, además de otros inespecíficos, que pueden incluir falta de energía¹. Así, la identificación por parte del pediatra, que puede solicitar análisis de sangre y pruebas genéticas, permitirá iniciar el tratamiento.

¹ LEI1. Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756–763.

² Shah et al. Familial Chylomicronemia Syndrome: Clinical Characteristics and Long-Term Cardiovascular Outcomes. Journal of the American College of Cardiology. Volumen 72, Issue 10, 2018, Páginas 1177-1179. Disponible en: https://www.sciencedirect.com

³ Hentges, P.P.; Huerter, C.J. Eruptive Xanthomas and Chest Pain in the Absence of Coronary Artery Disease. Continuing medical education. Volumen 67, ABRIL 2001, páginas 299 – 302.

⁴ Carellos, E.V.M. E012 Sangue de aspecto rosa leitoso levando à suspeita de Quilomicronemia Familial. Endocrinologia. Rev Med Minas Gerais 2018;28 (Supl 2): S23-S127

⁵ Stroes et al. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis Supplements Volume 23, 2017, Páginas 1-7. Disponible en: https://www.sciencedirect.com

⁶ Williams et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. Journal of Clinical Lipidology, Vol 12, No 4, Agosto 2018.

⁷ P. Moulin et al. Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an “FCS score”. Atherosclerosis 275 (2018) 265-272

⁸ Hinkle J, W, Relhan N, Flynn Jr. H, W: Lipemia Retinalis, Macular Edema, and Vision Loss in a Diabetic Patient with a History of Type IV Hypertriglyceridemia and Pancreatitis. Case Rep Ophthalmol 2018;9:425-430. doi: 10.1159/000493384