Diagnóstico

Debes saber

Al igual que con cualquier problema de salud, el recibir el diagnosticado con Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) puede brindar alivio no solo al paciente, sino también a sus familiares.

Cuando note más de uno de estos signos y síntomas, consulte a un especialista.

¿Cómo se diagnostica FCS?

Al igual que con cualquier problema de salud, el recibir el diagnosticado con Síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) puede brindar alivio no solo al paciente, sino también a sus familiares. Sin embargo, dado que es una enfermedad de muy baja frecuencia, el paciente puede pasar por hasta cinco especialistas diferentes antes de tener un diagnóstico preciso. Esto se debe a que los síntomas son muy similares a los de otras enfermedades1.

Los principales signos y síntomas que pueden ayudar en la identificación de FCS son, además del aumento de los triglicéridos en sangre:1

¿Qué médico buscar?

Hay algunos especialistas que pueden ayudar en el diagnóstico de FCS, incluidos cardiólogos y endocrinólogos. Sin embargo, algunos otros síntomas y/o complicaciones  pueden ser diagnosticados por otros especialistas, como el aspecto lechoso en las venas y arterias de la retina, que puede ser observado por un oftalmólogo2.

Además de estos, el paciente también puede buscar especialistas de confianza en las siguientes áreas: 2

  • Gastroenterólogo
  • Genetista
  • Médico de emergencia
  • Internista o clínica médica
  • Medicina Familiar
  • Intensivista
  • Oftalmólogo
  • Cardiólogo
  • Pediatra (para menores de 18 años)

¿Cómo se hace el diagnóstico de FCS?

El diagnóstico de FCS se puede realizar mediante exámenes clínicos y de laboratorio. En el primer caso, el médico puede identificar signos como la hepatomegalia, que caracteriza el aumento anormal del tamaño del hígado, el depósito de grasas en la piel y, en algunos casos, en la retina².

A pesar de ser una enfermedad genética y estar presente en la vida del paciente desde el nacimiento, los síntomas no se manifiestan a una edad determinada, lo que dificulta el proceso de diagnóstico de FCS1.

Entre las valoraciones que se pueden realizar, se encuentra la ausencia o baja actividad de la enzima lipoproteína lipasa (LPL) a través de una muestra de sangre. Sin embargo, este tipo de examen no se encuentra disponible en nuestro medio. Además, es posible realizar un examen genético, que puede ser solicitado por las especialidades médicas mencionadas anteriormente1.

Cuanto antes se realice el diagnóstico, más rápido podrá el paciente iniciar el manejo para garantizar una mejor calidad de vida. Por lo tanto, busque atención médica en caso de síntomas o desconfianza2.